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儿童脑海绵状血管瘤最新发现有哪些？

脑海绵状血管畸形（CM）是一种血流缓慢的血管病变。这些病变在组织学上是良性的，血管造影具有隐匿性。没有任何介入神经组织，系列出血会产生含铁血黄素沉积。CM在儿童中的患病率为0.2%0.5%，随着年龄的增长而上升。CM有引起癫痫发作和脑出血的风险，可导致神经功能缺损。

症状表现和诊断

尽管血流缓慢，但根据病变部位，它们可能会导致严重出血，从而导致神经功能缺损。通常，当出血后出现症状时，即可诊断出 CM。大约三分之二的儿童病例在临床表现中存在明显的急性或亚急性出血。6 岁以下的病例明显更常见。之前的研究分析显示，CM出血的危险因素包括既往出血、CM位置较深、年龄较小以及存在相关的发育性静脉异常。另一项针对患有脑干 CM 的儿科人群的预期出血风险的研究发现，病变大小 > 2 cm 且诊断时出现水肿可预测出血。

CM 患者可能无症状，也可能出现头痛、癫痫发作、颅内高压、轻瘫或出血继发的神经功能缺损。儿童慕上海绵状血管瘤相关研究中往往有较高的儿童癫痫发作率（Alexiou等人、Bilginer等人和Wang等人的比例分别为 88%、61% 和 65%)。值得注意的是，高达 85% 的 CM 主要发生在幕上部位。大多数有症状的儿科患者在 9 岁左右就诊。

CT扫描通常是使用的第一个成像方式。但是，它对检测CM的灵敏度较差。磁共振成像（MRI），特别是T2加权成像，对CMS具有最大的灵敏度。梯度回波MRI序列显示了在各种成熟水平中的沉积物沉积，导致了病理学的“爆米花”成像外观。与其他血管畸形不同，CMS不会出现在脑血管造影上。但是，发育性静脉异常经常与CM相关，并且会出现在常规脑血管造影的正常静脉阶段中。 此外，在术后立即，手术腔内可能有血液，因此似乎有残留的CMS。如果担心残留的血管瘤，可以进行3个月的术后成像。

CT 扫描通常是首先进行的检查；然而，它对检测 CM 的灵敏度较差。磁共振成像 (MRI)，特别是 T2 加权成像，对 CM 具有最大的敏感性。梯度回波 MRI 序列显示，不同成熟水平的含铁血黄素沉积导致特有的“爆米花”成像外观。与其他血管畸形不同，CM 不会出现在脑血管造影中。然而，发育性静脉异常经常与 CM 相关，并且会出现在常规脑血管造影的正常至晚期静脉期。此外，术后不久，手术腔内可能有血液，因此可能显示疑似的残留 CM。如果担心残留血管瘤，可以进行术后 3 个月的影像学检查。

目前T2梯度回波序列(GRE)、SWI序列已成为脑海绵状血管瘤诊断与鉴别诊断的必备序列。

儿童脑海绵状血管瘤遗传性 儿童脑海绵状血管瘤通常以散发性、孤立性病灶出现。联合研究分析表明，有8％的儿童具有积极的家族病史。由具有多个CM或一个CM的患者诊断出家族性脑海绵状血管瘤，并且具有CM的阳性家族病史。CM的家族形式具有主要的遗传模式，并且在染色体7Q，7P和3Q上分别与CCM1、CCM2及CCM3基因的缺失性突变相关。在大约90％的CM患者中，CCM1/KRIT1，CCM2/MGC4607和CCM3/PDCD10基因的功能突变损失已发现，CM的家族病史和三分之二的CM患者和三分之二的患者患有多个病变的患者。

手术治疗

当发现CM有症状时，患者可能适合手术切除。既往出血过的CM再出血的风险较高，因此手术治疗至关重要。一些外科医生倾向于推迟手术干预，直到病变两次出血并出现进行性神经系统症状，尤其是病变部位在功能区、脑干或者丘脑。极少数情况下，有症状的患者无需手术即可自行改善，但一般来说，需要进行手术干预，通过预防额外的出血事件，来预防未来的神经功能受损。

新兴治疗方法

关于儿科患者使用放射外科手术以及长期结果的数据有限。鉴于 25% 的患者存在与病灶周围水肿等短暂的放射后相关变化，并且高达 10% 的患者出现永久性并发症，因此放射治疗并不是广泛推荐的 CM 治疗方法。磁共振热成像引导的立体定向激光消融（LITT）是另一种治疗继发于 CM 的癫痫的微创新兴干预措施。一项针对 5 名成年患者的研究发现，80% 的患者在立体定向激光消融后实现了无癫痫发作，并且没有不良反应或神经功能缺损的报告。

预后和结果

与成年患者相比，已知小儿患者的大脑可塑性增加，即使发生立即手术发病率也可以成功康复。实际上，在接受立体定向放射外科治疗的患者中，与成年人相比，儿童的无出血生存率明显更好。在接受手术治疗的患者中，较早的表现与有利的1年结局高度相关。我们的合并分析表明，有85.2％的癫痫患者是手术后恩格尔1级。在4.1年的平均随访中，只有3.4％的患者患有额外的神经系统缺陷，包括减少和语音缺陷。其他术后事件包括加剧脑积水需要分流程序。

对于第一次出现后不进行手术的患者，将来出血和神经系统后遗症的风险仍然存在。一项关于前瞻性出血风险的研究发现，最初出血，与出血无关的症状患者以及CM作为偶然发现的患者的年度出血率分别为6％，2％和0.3％。年度出血率为3.1％，出现出血或局灶性赤字的CMS患者的神经系统恶化事件率分别为8.9％，而出血和神经系统恶化的率分别为0.4％和0.4％。不存在出血或局灶性缺陷。

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